Paneli i rrezikut kardio-gjenetik:

Disa studime kanë zbuluar lidhshmëri ndërmjet disa gjeneve dhe polimorfizmave, me rrezikun e sëmundjeve të ndryshme kardiovaskulare. Analiza e këtyre polimorfizmave na mundëson identifikimin e rrezikut gjenetik për sëmundjet, si dhe disa tipare gjenetike që ndërlidhen me sëmundjet kardiovaskulare.

Në këtë panel, në të cilin analizohen polimorfizmat e rëndësishme gjenetike që shkaktojnë sëmundje kardiovaskulare, ndaras dhe së bashku, përmban:

faktorët gjenetikë të lidhur me koagulimin dhe rrezikun e trombozës (Faktor II, Faktori V, Faktori XIII, Beta-Fibrinogjeni, PAI-1, GPIII -a,

predispozita ndaj hipertensionit (ACE, AGTR1), dhe 

rreziku i aterosklerozës ( MTHFR , APO E, APO B, CETP , SELE).

Paneli i rrezikut kardio-metabolik:

Në këtë panel, në të cilin analizohen markerët e rëndësishëm metabolikë që çojnë në sëmundje kardiovaskulare, ndaras dhe së bashku, përmban:

yndyrat e gjakut (kolesteroli total, kolesteroli HDL, kolesteroli LDL , trigliceridet ),

proteinat bartëse (Lipoproteinat),

markerët e inflamacionit (hsCRP),

markerët e efikasitetit të metilimit (homocisteinë),

markerët e diabetit (sheqeri në gjak në uri, insulina, HbA1c),

faktorët e koagulimit (Fibrinogjen); dhe në fund përpilohet rezultati në bazë të vlerësimit marrëdhënies midis këtyre faktorëve të rrezikut, të cilët kanë shkallë të ndryshme të veprimit.

Përmbajtja e panelit kardio-gjenetik:

Faktori V G1691A (Leiden): Zona ku ndodhet mutacioni G1619A që shkakton formimin e Faktorit V Leiden, është një nga tri pikat e ndërprerjes ku Proteina C e Aktivizuar (APC) zbërthen Faktorin Va . Si rezultat i mutacionit, zhvillohet rezistenca ndaj APC dhe Faktori V Leiden degradohet 10 herë më ngadalë se Faktori Va dhe mbetet në qarkullim më gjatë. Ndërsa rreziku i trombozës venoze është pak më i shtuar (3-5 herë) tek ata që mbartin mutacionin në mënyrë heterozigote, rreziku i trombozës rritet ndjeshëm (deri në 20 herë) tek ata që mbartin mutacionin në mënyrë homozigote. Prevalenca e mutacionit në shoqërinë turke është 5.2% është.

Faktori V H1299R (R2): krijon rezistencë të APC më të lehtë.

Faktori II (Protrombina) G20210A: Edhe pse rezultatet në lidhje me predispozitën ndaj trombozës tek ata që mbartin mutacionin heterozigot janë të diskutueshme, ekziston një rrezik në rritje për trombozë arteriale dhe venoze tek ata që mbartin mutacionin në mënyrë homozigote. Është treguar gjithashtu edhe një lidhje e mutacionit me humbjet e fetusit. Prevalenca e mutacionit në shoqërinë turke është 2,6 % .

Faktori XIII (Val34Leu): Ky variant ka veti mbrojtëse ndaj tromboembolizmit venoz.

Asnjë efekt mbrojtës nuk shihet në aktivitetin normal të gjeneve.

Beta-Fibrinogjeni-455 G/A: Nivelet e fibrinogjenit janë rritur tek ata që bartin në mënyrë heterozigote, këtë mutacion të zonës promotore. Rritja është më e theksuar tek ata që e bartin në mënyrë homozigote. Ata që bartin mutacionin kanë një rrezik veçanërisht të rritur për goditje ishemike .

PAI-1 4G/5G: Është mutacion i vetëm i  delecionit/insercionit  nukleotid (4G/5G). Si rrjedhojë i mutacionit të delecionit 4G, në varësi të rritjes së përqendrimit të inhibitorit të aktivizuesit plazminogen 1 (PAI1), çrregullohet aktiviteti fibrinolitik dhe shtohet predispozita e ngjarjeve trombotike.

GPIIIa L33P (HPA-1): Glikoproteina IIIa (GPIIIa), është receptor i fibrinogjenit i vendosur mbi membranën e trombociteve. Quhet Aleli normal A1(a). Aleli A2 (b) është i rëndësishëm për nga predispozita e ngjarjeve akute koronare, infarktit të miokardit dhe të goditjes në moshë të hershme.

MTHFR C677T: Enzima është më termolabile dhe ka aktivitet më të ulët tek ata që bartin alelin T në vend të A, në pozicionin 677 të gjenit metilentetrahidrofolat reduktazë (MTHFR). Dhe kjo shkakton ulje të përqendrimit të folatit si dhe rritje të përqendrimit të homocisteinës në plazmë. Dihet se rritja e përqendrimit të homocisteinës krijon një predispozitë për tromboembolizëm dhe aterosklerozë.

MTHFR A1298C: Shkakton një rritje të përqendrimit të homocisteinës plazmatike.

ApoB R3500Q: Apo B 100, është apolipoproteina kryesore e LDL dhe vepron si një ligand për receptorin LDL. Mutacioni vonon lidhjen e LDL me receptorin dhe pastrimi i LDL pakësohet. Si rezultat, rritet ndjeshmëria ndaj arterosklerozës dhe sëmundjeve kardiovaskulare.

ApoE (E2, E3, E4): Meqenëse vepron si ligand për receptorin LDL, ngjashëm me ApoB, tek ata që bartin alelin E4 të mutacionit, lidhja e LDL me receptorin dhe largimi i tij nga mjedisi zvogëlohet. Si rezultat, rritet predispozita ndaj arterosklerozës dhe sëmundjeve kardiovaskulare. Aleli normal është E3. Sasia më e ulët e kolesterolit ka lidhshmëri me alelin E2.

CETP (Proteina e Transferimit të Esterit të Kolesterolit): CETP është një glikoproteinë plazmatike që luan një rol të rëndësishëm në rregullimin e kolesterolit LDL dhe HDL. Aktiviteti i shtuar i gjeneve, shkakton një rritje të LDL dhe një ulje të HDL. Sidomos te duhanpirësit, predispozita për sëmundjet koronare, hipertensionit dhe problemeve të tjera kardiake rritet ndjeshëm.

SELE (Selektina E): E-selektina lehtëson ngjitjen dhe infiltrimin e neutrofileve nga endoteli në intimën arteriale. Aktiviteti i shtuar i gjeneve është një gjetje kritike dhe e hershme për zhvillimin e arterosklerozës. 

ACE I/D: Është një polimorfizëm i shoqëruar me delecionin/insercionin e një sekuence 250 bp, në intronin e 16-të të gjenit ACE. Gjeni ACE prodhon angiotensin II , që është një vazopresor i fuqishëm. Gjithashtu inaktivizon bradikininën (vazodilatator). Tek ata me DD, përqendrimi është dyfishi II-së. Tek ata me ID, niveli i enzimës është në nivel të ndërmjetëm.

AGTR1 A1166C: AGTR1, Ai ndërmjetëson efektet e si kontraktueshmërisë, vazokonstriksionit, hipertrofiasë vaskulare dhe inflamacionit të angiotensin II-shit. Tek individët me polimorfizëm (veçanërisht tek ata që janë homozigotë), është shtuar rreziku i hipertensionit dhe i preeklampsisë. Te personat me sëmundje kronike të veshkave, shkalla e zhvillimit të sëmundjes rritet ndjeshëm.

Në shërbimet laboratorike mjekësore që ofrojmë si Laboratori eLAB, ne synojmë të ofrojmë shërbim të orientuar drejt klientit duke iu përmbajtur parimeve të pavarësisë, paanshmërisë, konfidencialitetit dhe pa cenuar vlerat etike, duke marrë parasysh nevojat dhe reagimet e klientëve.